苯分子一般可分为苯丙酮尿症和苯丙酮尿症,即两者的症状相似,但在医学上苯丙酮尿症通常是指苯丙氨酸羟化酶缺乏,而苯丙酮尿症是指苯丙氨酸羟化酶缺乏。苯丙酮尿症和苯丙酮尿症在临床上通常没有明显差异,二者的主要区别在于发病原因、临床表现、诊断依据等方面。
1、发病原因:苯丙酮尿症是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而在体内蓄积,引起人体出现一系列的中枢神经系统疾病。而苯丙酮尿症是因为患者肝脏内的苯丙氨酸羟化酶功能正常,但是血液中的苯丙氨酸或苯丙氨酸羟化酶较少,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起患者出现一系列的中枢神经系统损害疾病;
2、临床表现:苯丙酮尿症患者的皮肤颜色会出现变浅,以及生长发育迟缓、骨骼畸形、毛发色素浅淡、小脑畸形等症状。而苯丙酮尿症患者,一般可表现为皮肤和毛发色素浅淡,以及小脑发育不良、精神发育迟缓、智力低下等症状;
3、诊断依据:对于苯丙酮尿症患者,一般可通过血液检查发现,如检查发现血液中的苯丙氨酸浓度较高,可明确诊断。此外,还可以采用尿蝶呤试验、红细胞蝶呤实验等检查,若结果均呈阳性,一般可诊断为苯丙酮尿症;
4、治疗方式:苯丙酮尿症患者一般可通过进食低苯丙氨酸饮食,或在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。而苯丙酮尿症患者,一般可遵医嘱使用叶酸片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。